项目查询-大家检验

融合基因BCR-ABL(P190)

1.多见于ALL(成人15-30%，儿童3-5%)，多为B-ALL，CML中也可见。2.靶向药物的运用以及分层，阳性患者预后差。

APL相关14种融合基因筛查

用于APL相关融合基因的筛查。

ALL融合基因筛査(18种)

筛查ALL可能出现的18种融合基因，用于指导用药和判断预后。

AML融合基因筛査(24种)

筛查AML可能出现的24种融合基因，用于指导用药和判断预后。

MLL重排融合基因筛査

11q23易位，常见于AML-M4、M5、MDS、混合谱系白血病，一般提示预后较差。

31种融合基因筛査

在临床情况不明以及不确定是否存在某一种融合基因的情况下，利用多重PCR同时检查多种常见融合基因，为进一步定量奠定基础。主要用于筛查ALL、AML、CML等血液病病种可能出现的相对常见31种融合基因。

★载脂蛋白E基因分型

评估患者罹患AD(阿尔茨海默症)的风险及他汀类药物疗效。

α+β地中海贫血基因突变检测

地中海贫血α基因检测(缺失型和非缺失型)、地中海贫血β基因检测。

TCR重排检测

用于鉴别克隆性或多克隆性T淋巴细胞增殖。有助于疗效和预后判断。但TCR基因重排也相当频繁的存在于不成熟的B淋巴细胞恶性肿瘤，特别是前B-ALL(>90%)，

IGH(VH-JH)重排检测

用于鉴别克隆性或多克隆性(正常或反应性淋巴组织)B淋巴细胞增殖，辅助诊断淋巴系统肿瘤。但在部分T淋巴细胞恶性肿瘤和极少的AML中也会出现IGH基因重排。

IGH(VH-JH)重排+IGHV突变检测

IGH重排阳性的情况下检测IGH重链可变区是否发生突变，突变患者预后良好。

ASXL1(Exon12)突变检测

ASXL1基因突变见于MDS、CML、AML等髓系肿瘤患者，更多见于CML，是MDS独立的预后不良指标，在无FLT3-ITD的CN-AML患者提示预后不良。

TET2突变检测

见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中，是MDS的一个独立的有利预后指标，对于CMML患者则为预后不良的指标，在有CEBPA突变和(或)NPML突变伹无FLT3-ITD的CN-AML患者提示着不良预后。

IDH2突变检测

与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良。

IDH1突变检测

与15-30%AML、4-12%MDS相关，阳性预后不良。

DNMT3A突变检测

DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差。与3-8%MDS相关，DNMT3A突变MDS更易发展为AML。

JAK2(V617F)基因检测

JAK2(V617F)基因突变位于14号外显子，见于90%以上PV以及50%的ET和PMF。

人类P53突变检测

P53突变提示淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿痛预后不良。

N-RAS突变检测

N-ras基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高。

C-KIT突变检测

C-KIT8号外显子和17号外显子突变在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见，其中8号外显子突变约占25.8%，17号外显子突变约占65%，突变预示着有较高的复发率，预后不良。伊马替尼对伴有C-KIT突变的患者有良好的疗效。

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