服务与质量

阳性提示弓形虫既往感染。

阳性提示弓形虫急性感染。

外周血循环肿瘤细胞(circulating tumor cells，CTCs}存在于肺癌、乳腺癌、前列腺癌、结直肠癌、膀胱癌和卵巢癌等多种恶性肿瘤中，与患者的临床分期、无进展生存期、总生存期、药物疗效以及早期复发和转移均密切相关

肿瘤的发生往往是由于某些原癌基因(oncogenes)或者抑癌基因(tumor suppressor genes)的热点区域发生了突变。快速、简便、全面地鉴定肿瘤相关基因热点区域的突变对于肿瘤研究具有重要意义。迅速对50个原癌基因和抑癌基因的207个突变频发区域进行检测，全面了解患者肿瘤突变情况

研究发现TP53基因变化与50%以上的人类恶性肿瘤发生有关，在多种实体瘤及CLL、AML中都有发现，在临床应用方面TP53基因缺失已经在CLL及MM预后中广泛应用。有研究显示，TP53基因突变可作为一独立因素用于预测经辅助治疗的III期结肠癌的无瘤生存状态。在CLL中TP53突变与TP53缺失同样重要，都与较差预后相关，约10%左右患者存在TP53基因突变。

RET原癌基因其突变与多种疾病的发生密切相关，包括多发性内分泌腺瘤病2型(multipleendocrine neoplasiatypell，MEN2)、甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinomas，PTC)、先天性巨结肠及肺腺癌等，其不同的突变类型可导致肿瘤侵袭能力的不同。

视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，由视网膜母细胞瘤基因(RB1基因)两个拷贝的失活所致，基于RB1基因生殖细胞突变检测(遗传分型、产前与症状前基因诊断)，目前是视网膜母细胞瘤的预防与早期诊断的有效途径。

IDH是三羧酸循环中一种关键性限速酶，IDH突变对胶质瘤的诊断和预后都有一定的指导意义。比如，可以用于比较困难的II级胶质瘤和毛细胞星形细胞瘤之间的鉴别诊断，也可以用来判断III级胶质瘤的预后。

许多研究已经表明lp/19qLOH是少突胶质细胞瘤预后良好的重要标志并对化疗敏感，美国NCCN颅内肿瘤临床治疗指南已经建议1PLOH或lp/19qLOH的少突胶质细胞瘤切除后可以选择单纯化疗。

KIF5B-RET融合基因是2012年韩国科学家发现的新的肺癌驱动基因，体外实验发现多靶点药物如索拉非尼、舒尼替尼及凡德他尼均能抑制具有KIF5B-RET融合基因突变肿瘤细胞的增殖。

ROS1融合基因是肺癌靶向新药克唑替尼继ALK融合基因又发现的一个新的靶点，其一期临床实验显示具有ROS1阳性融合基因患者使用克唑替尼治疗客观有效率达57.1%，8周疾病控制率达79%。

多项研究表明C-MET扩增与EGFR-TKIs继发性耐药有关，MET通过上调和活化P13K/AKT等途径，直接激活EGFR下游信号通路，导致肿瘤对吉非替尼耐药。

EGFR基因扩增可以预测非小细胞肺癌对易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄罗替尼)等酪氨酸激酶抑制剂的治疗敏感性。大约1/3的非小细胞肺癌患者，EGFR基因扩增检测结果为阳性，而在阳性组患者中，应用易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄罗替尼)的有效率为35%，疾病控制率高达70%。

HER-2基因扩增用于疾病风险预测，疾病诊断，化疗方案选择及靶向治疗药物(曲妥珠单抗)选择；而检测HER-2基因扩增的金标准即为FISH方法。

乳腺癌21基因风险评估，可作为原发肿瘤直径0.6-1.0cm且伴有不良预后特征或直径>1cm的，淋巴结阴性、激素受体阳性且HER-2阴性患者的备选评估项目之一，协助临床医生确定乳腺癌患者的辅助治疗策略。

BRCA突变是乳腺癌发生的危险因素之一，是乳腺癌的易感基因。对于携带有BRCA1突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60-80%，罹患卵巢癌的风险也有20-40%。对于携带有BRCA2突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60-85%，罹患卵巢癌的风险也有20-50%。

BRCA突变是乳腺癌发生的危险因素之一，是乳腺癌的易感基因。对于携带有BRCA1突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60-80%，罹患卵巢癌的风险也有20-40%。对于携带有BRCA2突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60-85%，罹患卵巢癌的风险也有20-50%。

胞嘧啶核苷脱氨酶(CDA)多态性会影响吉西他滨药代动力学，通过损害CDA对吉西他滨的解毒功能，导致药物毒副作用增加。在A79C位点中，其突变型会导致CDA活性减弱，使肿瘤患者在接受吉西他滨治疗时易发生更高的毒副作用。

CYP3A4多态性与依托泊苷等化疗药物代谢相关CYP3A4*4(A13989G)位点，患者使用依托泊苷/替尼泊苷毒副性突变纯合G/G型>A/G>A/A。

CYP2C8基因多态性与紫杉类药物代谢相关，139K/399R型药物毒性强于139R/399K型。