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1.研究发现，有PIK3CA突变的肿瘤细胞使用针对EGFR或ERBB2通路的靶向药物药物拉帕替尼(Lapatinib)会产生耐药性。
2.此外还有研究表明，选择性针对HER2的靶向治疗药物赫赛汀(Herceptin)对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳，因此，PIK3CA基因检测结果也是乳腺癌患者合理用药的参考依据。

1.研究发现，有PIK3CA突变的肿瘤细胞使用针对EGFR或ERBB2通路的靶向药物药物拉帕替尼(Lapatinib)会产生耐药性。
2.此外还有研究表明，选择性针对HER2的靶向治疗药物赫赛汀(Herceptin)对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳，因此，PIK3CA基因检测结果也是乳腺癌患者合理用药的参考依据。

c-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效:
1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。
2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。
3.PDGFRAD842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药。
4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。

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1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。
2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。
3.PDGFRAD842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药。
4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。

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1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。
2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。
3.PDGFRAD842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药。
4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。

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1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。
2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。
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4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。

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1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。
2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。
3.PDGFRAD842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药。
4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。

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2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。
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1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。
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3.PDGFRAD842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药。
4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。

1.B-raf突变会导致肠患者对帕尼单抗(维克替比)或爱必妥(西妥昔单抗)治疗无效。因此在使用EGFR抗体靶向药物治疗前，有必要同时检测K-ras和B-raf突变。
2.B-raf(V600E)突变还与黑色素瘤靶向新药威罗菲尼疗效相关。
3.B-raf(V600E)突变对甲状腺乳头状癌的病理诊断也具有辅助价值。

晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。结直肠癌中KRAS最常见的突变方式为点突变，90%的突变发生于第2号外显子的12和13位密码子，少量发生于第3号外显子的第61位密码子。

晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。结直肠癌中KRAS最常见的突变方式为点突变，90%的突变发生于第2号外显子的12和13位密码子。

晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。临床研究发现K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状态。

研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此对于晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。

临床研究发现晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。

Eml4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer，NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。

Eml4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer，NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。

大部分对EGFR-TKIS治疗有效的患者最终都会对EGFR-TKIs产生耐药性。临床研究表明，EGFR基因编码区外显子20的体细胞突变是EGFR-TKIs继发耐药的主要机制之一，该突变主要是第790位密码子出现CT的转换，引起EGFR蛋白编码的相应氨基酸由苏氨酸转变为甲硫氨酸(T790M)。该突变使得非小细胞肺癌患者对易瑞沙和特罗凯等产生耐药。

研究表明，EGFR基因编码区外显子20的S768I位点发生突变与肿瘤对EGFR-TKIs的敏感性有重要关系。

肺癌细胞中有EGFR基因编码区外显子19缺失和外显子21突变的患者，EGFR-TKIS小分子靶向药物易瑞沙的有效率高达80%以上。