项目查询-大家检验

CEBPA突变检测

CEBPA突变可见于约15%核型正常的AML患者，其突变区段以bZIP区和TAD1区为多见，且常以双突变的形式存在，这类患者相对预后较好。

FLT3-TKD突变检测

FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-TKD(酪氨酸激酶结构域)592位和835位点突变占其中20-35%。

FLT3-ITD突变检测

FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-ITD(内服串联重复)突变占其中75-80%，是预后不良因素。

NPM1突变检测

NPM1突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPM1突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果。

WT1突变检测

WT1基因突变与10%左右的正常染色体核型AML相关。

AMLMDSMPN相关42种基因NGS检测

AMLMDSMPN相关ANKRD26、ASXL1、BCOR、CBL、CEBPA、CALR、CSF3R、DDX41、DNMT3A、ETNK1、ETV6、EZH2、FLT3、GATA1、IDH12、JAK2、JAK3、KDM6A、KIT、KMT2A、KRAS、MPL、NF1、NPM1、NRAS、PHF6、PPM1D、PTPN11、RAD21、RUNX1、SETBP1、SF3B1、SMC1A、SMC3、SRSF2、STAG2、TET2、TP53、U2AF1、WT1、ZRSR2共42种基因缺失、插入、点突变。

AML相关4种基因突变检测

CEBPA 、NPM1、FLT3-ITDTKD、C-KIT exon817

ABL激酶突变检测

伊马替尼的长期服用的患者，易发生伊马替尼的耐药，其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。

丙戊酸镁(质谱法)

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

丙戊酸钠(质谱法)

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

左乙拉西坦(质谱法)

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

拉莫三嗪(质谱法)

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

环孢霉素(Cyclo)

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

血清锂

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

氯氮平

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

万古霉素

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

茶碱

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

苯巴比妥

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

苯妥英钠

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

丙戊酸

加强药物治疗的有效性、减少药物毒性。

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