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CYP19A1基因多态性(rs4646)

CYP19A1多态性与来曲唑和阿那曲唑疗效相关，G/G基因型患者的化疗疗效高于G/T和T/T型患者。

CYP2C19*2基因多态性(G681A)

CYP2C19基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C19*2突变型G/G疗效低于A/A和A/G型。

CYP2C9*3基因多态性(A1075C)

CYP2C9基因多态性与抗癌药物环磷酰胺、异环磷酰胺代谢相关，其中CYP2C9*3突变型C/C疗效低于A/A和A/C型。

CYP2B6*64基因多态性(A785G)

CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关，A785G位点，毒副作用G/G>A/G和A/A。

CYP2B6*66基因多态性(G516T)

CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关，G516T位点，毒副作用T/T>T/G和G/G。

CYP2B6*6基因多态性(G516T、A785G)

CYP2B6的多态性与环磷酰胺代谢相关，突变型516TT和785GG型毒副作用增加。

NQ01*3基因多态性(C465T)

NQOl即醌氧化还原酶，NQOl的活性与人体内酿类化合物的代谢紧密相关。C465T位点突变可引起酶的活性降低C/C型使用丝裂霉素疗效优于C/T或T/T型。

NQ01*2基因多态性(C609T)

NQOl即酿氧化还原酶，NQOl的活性与人体内醌类化合物的代谢紧密相关。C609T位点突变可引起酶的活性降低C/C型使用丝裂霉素疗效优于C/T或T/T型。

NQ01基因多态性(C609T、C465T)

NQOl即醌氧化还原酶，NQOl的活性与人体内醌类化合物的代谢紧密相关。C609T位点突变可引起酶的活性降低C/C型使用丝裂霉素疗效优于C/T或T/T型；C465T位点C/OC/T或者T/T。

UGT1A1多态性(*28、*6、G-3156A)

UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3，患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症；UGT1A1(-3156G>A>基因型的患者，有50%在伊立替康治疗后出现副作用，而正常基因型的患者只有12.5%产生。因此FDA建议患者使用伊立替康治疗前，进行UGT1A1多态性检测。

UGT1A1*6基因多态性(G211A)

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是伊立替康的解毒酶，其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*6(G221A)位点发生突变时，酶活降低49%。

UGT1A1基因多态性(G-3156A)

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是伊立替康的解毒酶，活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1(-3156G>A)基因型的患者，有50%在伊立替康治疗后出现副作用，而带有正常基因型的患者只有12.5%产生毒副作用。

UGT1A1*28基因多态性

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是伊立替康的解毒酶，其活性由UGT1A1基因多态性决定。其中UGT1A1*28位点7/7型纯合子型患者解毒活性降低2/3，患者会发生严重的迟发性腹泻或嗜中性粒细胞减少症。

TPMT基因多态性(*2、*3A、*3C)

硫唑嘌呤毒副作用与硫代嘌呤甲基转移酶(TPMT)多态性相关(*2、*3A、*3C)，研究表明突变纯合子TPMT无活性或活性很低；突变杂合子TPMT活性中等或较低。美国FDA用药指导中指出TPMT活性降低或缺失的患者，在接受标准剂量嘌呤类药物治疗时，极易造成骨髓抑制，应该酌情考虑降低剂量。

TPMT*3C基因多态性(A719G)

硫唑嘌呤毒副作用与硫代嘌呤甲基转移酶(TPMT)多态性相关(*2、*3A、*3C)，研究表明突变纯合子TPMT无活性或活性很低；突变杂合子TPMT活性中等或较低。美国FDA用药指导中指出TPMT活性降低或缺失的患者，在接受标准剂量嘌呤类药物治疗时，极易造成骨髓抑制，应该酌情考虑降低剂量。

TPMT*3A基因多态性(G460、A719G)

硫唑嘌呤毒副作用与硫代嘌呤甲基转移酶(TPMT)多态性相关(*2、*3A、*3C)，研究表明突变纯合子TPMT无活性或活性很低；突变杂合子TPMT活性中等或较低。美国FDA用药指导中指出TPMT活性降低或缺失的患者，在接受标准剂量嘌呤类药物治疗时，极易造成骨髓抑制，应该酌情考虑降低剂量。

TPMT*2基因多态性(G238C)

硫唑嘌呤毒副作用与硫代嘌呤甲基转移酶(TPMT)多态性相关(*2、*3A、*3C)，研究表明突变纯合子TPMT无活性或活性很低；突变杂合子TPMT活性中等或较低。美国FDA用药指导中指出TPMT活性降低或缺失的患者，在接受标准剂量嘌呤类药物治疗时，极易造成骨髓抑制，应该酌情考虑降低剂量。

DHFR基因多态性(C829T)

二氢叶酸还原酶(DHFR)是甲氨蝶呤(MTX)靶标酶，MTX抗肿瘤作用的基本原理是竞争性结合DHFR，使二氢叶酸不能被还原成四氢叶酸。研究发现DHFR基因多态性829位点发生C→T突变，使DHFR表达水平上升，导致肿瘤细胞对甲氨蝶呤敏感性降低。

MDR1基因多态性(G2677T/A)

MDR1多药耐药基因多态性与多种药物代谢相关，MDR1(G2677T/A)位点，多西紫杉醇使用疗效野生型G/G型<171\T/A、A/A、G/T、G/A型。

DPYD基因多态性(IVS14+1G>A)

二氢嘧啶脱氢酶(DPYD/DPD)是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶，其活性高低直接决定了5-FU进入体内合成代谢的速度，其中导致DPYD失活的最常见的类型为一处剪切位点突变(IVS14+1G>A，DPYD*2A)，该突变造成外显子14缺失，使得5-FU的合成途径活跃、降解代谢减慢，活性代谢产物过渡累积导致血液、神经以及消化系统的毒性，这些严重毒副作用有时甚至会威胁患者生命，因此美国FDA建议检测DPYD基因型来评估患者的毒副作用，携带DPYD缺陷基因的患者应慎重使用5-FU和卡培他滨，或降低药物剂量以避免严重毒副作用的发生。

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