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甘胆酸(CG)
急性肝炎、慢性活动性肝炎、肝硬化及原发性肝癌患者升高。甘胆酸水平在妊娠期肝内胆汁淤积症中显著升高,是早期诊断和监测的重要标志物。
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前白蛋白(PAB)
各类肝炎、肝硬化致肝功能损害时,由于合成减少,血清PA水平降低,是肝功能障碍的一个敏感指标;营养不良时,造成负氮平衡,血清PA降低,可作为营养不良的诊断和监测指标,主要应用于恶性肿瘤、术后胃肠外营养患者及孕妇和胎儿营养状况的评价;蛋白消耗性疾病或肾病时,PA浓度下降。血清PA浓度升高,可见于急性肝炎恢复期、Hodgkin‘S病、肾病综合征(高蛋白饮食)等。
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腺苷脱氨酶(ADA)
肝脏疾病时可见血清ADA升高,阻塞性黄疸时血清ADA一般正常,故与其他肝功能指标联合应用	可能有助于鉴别黄疸。其他体液中ADA测定有助于结核性疾病的诊断。
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淀粉酶(AMY)
明显増高:急性胰腺炎、急性腮腺炎等。轻度增高:胆石症、胆囊炎、总胆管阻塞、溃疡病、肠梗阻、腹膜炎、肾功能障碍等。降低:肝硬化及其它肝脏疾病。
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乳酸脱氢酶(LDH)
増高:恶性肿瘤、急性心肌梗塞、心力衰竭及肝脏疾病等。
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融合基因TEL-ABL1
可见于ACML、ALL及AML,其形态学均可见嗜酸性粒细胞增多。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效,故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
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融合基因ETV6-PDGFRP
可见于伴嗜酸细胞增多的髓系肿瘤。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效。故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
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融合基因MLL-AF4
主要发生在婴儿,发生率为50%-70%,在儿童和成人中较低,分别为2%和3-6%,阳性提示预后极差。
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融合基因TEL-AML1
主要见于儿童前B-ALL(25%),成人少见(2%),阳性提示预后良好。
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WT1表达量
WT1基因在大多数急性白血病中表达,与白血病的病程有关,WT1持续高表达或下降后又上升的患者呈现难治和复发。
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融合基因E2A-PBX1
约5%的儿童和3%的成人前B-ALL患者携带E2A-PBX1融合基因,阳性预示着预后不良,容易导致早期复发。
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融合基因AML1-EVI1
可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病(AML)或骨髓增生异常综合痖(MDS)及慢性粒细胞白血病母细胞期(即急变期)。
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融合基因DEK-CAN
主要见于AML-M2或M4中,也可见于M1,且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症(MDS)的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)中。伴此类异常的患者多见于年轻人,且预后较差。
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融合基因CBFβ-MYH11
主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型,其他如M2、M4(无嗜酸细胞增多)、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道,是一个预后良好标志,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度。
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融合基因PML1-RARα(S、L、V型)
检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型和变异型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药。
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融合基因PML1-RARα(S、L型)
检测APL的特征性基因标记PML1-RARα的长型、短型,指导全反式维甲酸(ATRA)用药。
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融合基因AML1-ETO
主要见于儿童及青年AML患者(5-15%),其中M2患者阳性率为40%,M2b中占90%,阳性预后良好,但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度。
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BCR-ABL非常见融合型
检测BCR-ABL的eLa3、e6a2、e8a2、b2a3、b3a3五种非常见融合型。用于CML和ALL患者的筛查。
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融合基因BCR-ABL(P230)
见于CML,部分患者伴中性粒细胞增多。指导靶向药物的运用和监测MRD。
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融合基因BCR-ABL(P210)
95%以上的CML伴有BCR-ABL融合基因,指导靶向药物的运用和监测MRD;在ALL中,成人患者P210占50%,儿童患者占18%。
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