服务与质量

C-KIT8号外显子和17号外显子突变在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见，其中8号外显子突变约占25.8%，17号外显子突变约占65%，突变预示着有较高的复发率，预后不良。伊马替尼对伴有C-KIT突变的患者有良好的疗效

CEBPA突变可见于约15%核型正常的AML患者，其突变区段以bZIP区和TAD1区为多见，且常以双突变的形式存在，这类患者相对预后较好

FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-TKD(酪氨酸激酶结构域)592位和835位点突变占其中20-35%

FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-ITD(内服串联重复)突变占其中75-80%，是预后不良因素

NPML突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPML突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果

WT1基因突变与10%左右的正常染色体核型AML相关

CEBPA、DNMT3A、FLT3-ITD、FLT3-TKD、IDHL、IDH2、c-KIT、NPML、TET2、RUNX1、ASXL1、p53、WT1、N-RAS

CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT基因8号外显子、17号外显子，FLT3-ITD，FLT3基因592位点、835位点，NPMl基因突变

CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT17号外显子，FLT3-ITD，NPML基因突变

伊马替尼的长期服用的患者，易发生伊马替尼的耐药，其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。

可见于ACML、ALL及AML，其形态学均可见嗜酸性粒细胞增多。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效，故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。

可见于伴嗜酸细胞增多的髓系肿瘤。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效。故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果

PDGFRa因重排主要见于伴嗜酸细胞増多的骨髓增殖性肿瘤，也可见于伴嗜酸细胞增多的急性髓系白血病(无CBFP-MYH11融合基因)或T淋巴母细胞淋巴瘤，其中以FIP1L1-PDGFRa为多见。FIPILL-PDGFRa异常的患者对格列卫治疗有效，故该检测可用于格列卫治疗效果的评价及监测

主要发生在婴儿，发生率为50%-70%，在儿童和成人中较低，分别为2%和3-6%，阳性提示预后极差

主要见于儿童前B-ALL(25%)，成人少见(2%)，阳性提示预后良好

WT1基因在大多数急性白血病中表达，与白血病的病程有关，WT1持续高表达或下降后又上升的患者呈现难治和复发

约5%的儿童和3%的成人前B-ALL患者携带E2A-PBX1融合基因，阳性预示着预后不良，容易导致早期复发

可见于恶性疾病治疗后导致的急性髓系白血病(AML)或骨髓增生异常综合痖(MDS)及慢性粒细胞白血病母细胞期(即急变期)

主要见于AML-M2或M4中，也可见于Ml，且常是惟一存在的核型。其在AML中的发生率为0.5%-4%。这种异常也存在于骨髓增生异常综合症(MDS)的难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)中。伴此类异常的患者多见于年轻人，且预后较差

主要见于急性粒-单核细胞白血病M4Eo亚型，其他如M2、M4(无嗜酸细胞增多)、M5、MDS、CML急粒变及其他AML中也有报道，是一个预后良好标志，但仍需结合c-KIT突变情况综合考虑其预后风险程度