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D13S319 FISH检测
D13S319缺失预后中等。
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CEP12 FISH检测
12号染色体三体预后中等。
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RB1 FISH检测
RB1缺失预后较好。
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ATM FISH检测
ATM缺失慢淋预后较差。
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P53 FISH检测
P53缺失预后差。
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D13S25FISH检测
D13S25缺失慢淋预后较好。
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PMLRARα FISH检测
PML-RARα是M3标志,阳辅助诊断。
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IGH重排 FISH检测
IGH重排辅助ALL诊断。
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CEP8 FISH检测
8号染色体三体存在于20-25%CML急变期。
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BCRABL FISH检测
95%CML存在BCR-ABL融合基因,阳性辅助诊断,可用伊马替尼治疗。
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淋巴瘤FISH组套:Bcl-2重排、Bcl-6重排、IGH重排、MYC重排、IGHCCND1、CEP8、IGHBCL2、API2MALT1、MALT1重排、ALK
1.套细胞淋巴瘤(MCL):IGHCCND1;2.滤泡性淋巴瘤(FL):IGHBCL2,Bcl-2重排;3.Burkitt’s淋巴瘤:MYC重排,CEP8;4.结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT):API2MALT1,MALT1重排,IGH重排;5.弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL):IGHBCL2,Bcl-6重排;6.间变大细胞淋巴瘤:ALK。
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骨髓增生异常综合征FISH小组套(MDS): CEP8、EGR1D5S23、D5S721、D7S486CEP7、20ql2
1.预后好:5q-,20q-;2.预后中等:+8;3.预后差:-5,7q-,-7。
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骨髓增生异常综合征FISH大组套(MDS):CEP8、EGR1D5S23、D5S721、CSF1RD5S23、D5S721、D7S486CEP7、D7S522CEP7、20ql2
1.预后好:5q-,20q-;2.预后中等:+8;3.预后差:-5,7q-,-7。
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多发性骨髓瘤FISH组套(MM):TP53、RB1、D13S319、lq21、IGH重排
1.预后较差:P53缺失,lq21扩增,IGH发生t(4;14)、t(14;16)易位;2.预后中等:RB1缺失,D13S319缺失;3.预后较好:IGH发生t(11;14)易位或其他遗传改变。
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慢性淋巴细胞白血病FISH组套(CLL):D13S25、TP53、ATM、RB1、CEP12
1.预后差:P53缺失; 2.预后较差:ATM缺失; 3.预后中等:12号染色体三体; 4.预后较好:RB1缺失、D13S25缺失。
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急性髓系白血病FISH组套(AML):MLL重排、PMLRARα、AML1ETO、CBFβMYH11
1.PML-RARα是M3标志,阳性辅助诊断;2.CBFβ重排常见于M4Eo,阳性预后较好;3.AML1ETO常见于M2,阳性预后较好;4.MLL重排常见于M5a,M5b,M4,M2和M1患者,阳性预后不良。
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成人急性淋巴细胞白血病FISH组套(ALL成人):MLL重排、BCRABL、IGH重排、MYC重排
1.BCRABL预后差,伊马替尼治疗有效;2.MLL重排预后差;3.IGH重排、MYC重排辅助ALL诊断。
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儿童急性淋巴细胞白血病FISH组套(ALL儿童):MLL重排、BCRABL、TELAML1
1.预后好:TELAML1;2.预后差:MLL重排;3.预后极差:BCRABL。
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慢性粒细胞白血病FISH组套(CML):BCRABL、CEP8、ASS
1.95%CML存在BCR-ABL融合基因,阳性辅助诊断,可用伊马替尼治疗;2.8号染色体三体存在于20-25%CML急变期;3.伴有ASS基因缺失的患者可以确诊为CML急变期,生存期显著缩短,预后差。
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肾穿检测(电镜)

                                
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