检测项目
遗传代谢病筛査(46种)(含先天性甲状腺功能减低症)
标本要求
专用血、尿滤纸片冷藏(2-8℃)
保存方式
冷藏
报告时间
血片报告时间4-5个工作日；尿片周六取样送检，下周五报告。
检测方法
液相色谱-串联质谱法
临床意义
早期发现因基因缺陷导致的代谢异常疾病，从而实现早诊断、早干预，避免或减轻严重并发症。
备注