服务与质量

ERCC1基因多态性可改变基因修复能力，其ERCC1118密码子C→T的改变可引起患者对钼类药物敏感性下降，化疗疗效降低。

血管内皮生长因子，用于预测贝伐单抗在肠癌中的疗效。VEGF高表达者使用贝伐单抗疗效较好。

在结直肠癌、肺癌、乳腺癌、头颈鳞状细胞癌等多种肿瘤的临床研究中，都显示TS基因mRNA表达水平与5-FU疗效密切相关。临床研究结果表明:TSmRNA表达水平低的肿瘤患者接受氟类化疗的效果较好，中位生存期较长；反之，TS高表达的患者对氟类疗效较差。最新的研究也发现，新型抗叶酸药物培美曲赛的疗效与TS基因的mRNA表达水平呈负相关。

β-tubulin III基因mRNA表达水平与抗微管类化疗药物的疗效密切相关。β-tubulin III基因表达水平低的肿瘤患者接受紫杉醇类或长春碱类化疗药物的效果较好，中位生存期较长；反之，β-tubulin III高表达的患者的抗微管类化疗药物疗效较差。

临床研究显示，RRMl基因MRNA表达水平低的肺癌患者对吉西他滨敏感性相对较高，药物疗效较好，中位生存期延长。因此，美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出，RRMl低水平表达的肺癌患者对吉西他滨敏感性相对较高，药物疗效较好；但是，肿瘤组织中RRMl呈高表达时，患者预后却相对较好，而且与治疗无关。

用于预测爱必妥(cetuximab)在转移性结肠癌(mCRC)患者中的疗效。PTEN基因低表达的患者，爱必妥治疗有效率低。

1.铂类化合物通过广泛结合DNA、抑制细胞分裂发挥抗肿瘤作用。因此，具有DNA损伤修复功能的BRCA1基因高表达会降低铂类药物的疗效。临床研究表明，铂类药物的疗效与肿瘤组织中BRCA1基因mRNA表达水平密切相关，BRCA1基因表达水平低的患者对铂类药物敏感；
2.抗微管类化疗药作用于细胞微管，通过影响纺锤体形成从而抑制细胞有丝分裂，主要包括紫杉醇、长春碱和长春瑞滨等。而BRCA1基因高表达对中心体复制的负性调节作用将与抗微管药物协同作用，共同影响肿瘤细胞的分裂。抗微管药物疗效与肿瘤组织中BRCA1基因mRNA表达水平密切相关，即BRCA1基因表达水平高的患者对抗微管类药物敏感。

ERCC1参与顺铂等化疗药物的耐药发生，其表达水平与多种肿瘤铂类化疗疗效和生存期呈负相关，即表达水平低的患者对铂类药物敏感，表达水平高的患者表现耐药。因此，美国NCCN非小细胞肺癌临床治疗指南明确指出，ERCC1基因mRNA表达呈高水平时，提示患者对铂类化疗药物耐药。

1.预后方面:MMR缺陷患者预后相对较好，肿瘤具有复发率低、缓解期长、低转移和存活率较高的特性。2.用药方面:II期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显，不适合5-FU治疗。

微卫星不稳定性(MSI)是指DNA甲基化或基因突变致错配修复(MMR)基因缺失，从而导致微卫星重复序列长度的改变。
1.预后方面:MSI-H的结直肠癌多位于近端结肠，易伴发肠内及肠外其他器官多发性肿瘤，预后较好。
2.用药方面:对于MSI-H的II期结直肠癌患者不能从5-FU的辅助化疗中获益。
3.诊断方面:MSI检测可用于诊断Lynch综合征(HNPCC)。

1.预后方面:MMR缺陷或者MSI-H患者预后相对较好。
2.用药方面:II期结直肠癌，有高危因素，需要辅助化疗患者。有条件者建议检测组织标本MMR或MSI，如为dMMR或MSI-H，不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。
3.诊断方面:MSI及MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征(HNPCC)。

1.研究发现，有PIK3CA突变的肿瘤细胞使用针对EGFR或ERBB2通路的靶向药物拉帕替尼(Lapatinib)会产生耐药性。 
2.此外还有研究表明，选择性针对HER2靶标的治疗药物赫赛汀(Herceptin)对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳，因此，PIK6CA基因检测结果也是乳腺癌患者合理用药的参考依据。

C-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效PDGFRA D842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药；

1.B-raf突变会导致肠患者对帕尼单抗(维克替比)或爱必妥(西妥昔单抗)治疗无效。因此在使用EGFR抗体靶向药物治疗前，有必要同时检测K-ras和B-raf突变。
2.B-raf(V600E)突变还与黑色素瘤靶向新药威罗菲尼疗效相关。
3.B-raf(V600E)突变对甲状腺乳头状癌的病理诊断也具有辅助价值。

晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。临床研究发现K-ras野生型患者如果发生N-ras基因突变时，也不能从西妥昔单抗或帕尼单抗治疗中获益，因此结直肠癌患者如果要使用EGFR抗体药物除了检测K-ras、B-raf基因状态外还应检测N-ras基因状态。

研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关，并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%，而野生型患者的反应率为35%，因此对于晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。

临床研究发现晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测，只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗，突变型不能从该治疗中获益。

Eml4-ALK融合基因被发现存在于部分非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)中。该融合基因常见于不吸烟的肺腺癌患者，有其独特的病理学特征，可以诱导肿瘤生成。ALK抑制剂克唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。

指导肿瘤靶向治疗选择、评估预后及预测治疗反应。

指导非小细胞肺癌(NSCLC)患者的靶向治疗选择、预测疗效及预后评估。