| C-kit基因突变(第9外显子） |
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室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
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| C-kit基因突变+PDGFRA基因突变 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求：1.石蜡切片：常温运输A.大标本，10张(3-5µm)；B.穿剌标本8张（3-5µm)，每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，常温运输。 |
室温 |
5个工作日 |
直接测序法 |
c-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效：
1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。
2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。
3.PDGFRAD842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药。
4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。 |
组套。 |
| B-raf基因突变检测(V600E) |
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室温 |
4个工作日 |
直接测序法 |
1.B-raf突变会导致肠患者对帕尼单抗（维克替比）或爱必妥（西妥昔单抗）治疗无效。因此在使用EGFR抗体靶向药物治疗前，有必要同时检测K-ras和B-raf突变。
2.B-raf(V600E)突变还与黑色素瘤靶向新药威罗菲尼疗效相关。
3.B-raf(V600E)突变对甲状腺乳头状癌的病理诊断也具有辅助价值。 |
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| K-ras基因61位点突变检测 |
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室温 |
4个工作日 |
直接测序法 |
晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。结直肠癌中KRAS最常见的突变方式为点突变，90%的突变发生于第2号外显子的12和13位密码子，少量发生于第3号外显子的第61位密码子。 |
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| K-ras基因12、13位点突变检测 |
标本类型：石蜡切片、蜡块、新鲜组织；标本要求：1.石蜡切片：常温运输；A.大标本，10张（3-5µm)；B.穿刺标本8张（3-5µm),每张3个切面；2.蜡块：常温运输；3.新鲜组织：保存于95%酒精，常温运输。 |
室温 |
4个工作日 |
直接测序法 |
晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者，在治疗前均应进行K-ras状态的检测，只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗，突变型不能从该治疗中获益。结直肠癌中KRAS最常见的突变方式为点突变，90%的突变发生于第2号外显子的12和13位密码子。 |
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