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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
MSI微卫星+MMR蛋白 标本类型:石蜡切片\蜡块+2mlEDTA抗凝血1.石蜡切片:MSI微卫星5张(3-5µm),MMR蛋白5张(3-5µm)+HE染色片一张,常温运输;2.蜡块:常温运输;3.2mlEDTA抗凝血,4℃运输(MSI项目对照用)。 室温 11个工作日 片段分析+IHC 1.预后方面:MMR缺陷或者MSI-H患者预后相对较好。 2.用药方面:II期结直肠癌,有高危因素,需要辅助化疗患者。有条件者建议检测组织标本MMR或MSI,如为dMMR或MSI-H,不推荐氟尿嘧啶类药物的单药辅助化疗。 3.诊断方面:MSI及MMR蛋白检测可用于诊断Lynch综合征(HNPCC)。 组套。
PIK3CA基因突变检测(1047位点) 室温 5个工作日 直接测序法
PIK3CA基因突变检测(545位点) 室温 5个工作日 直接测序法
PIK3CA基因突变检测(542位点) 室温 5个工作日 直接测序法
PIK3CA基因突变检测(542、545、1047位点) 室温 5个工作日 直接测序法 1.研究发现,有PIK3CA突变的肿瘤细胞使用针对EGFR或ERBB2通路的靶向药物药物拉帕替尼(Lapatinib)会产生耐药性。 2.此外还有研究表明,选择性针对HER2的靶向治疗药物赫赛汀(Herceptin)对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳,因此,PIK3CA基因检测结果也是乳腺癌患者合理用药的参考依据。 组套。
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