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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
外周血染色体核型分析(550带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述) 专用管抗凝5ml外周血/脐带血 室温 16天 G带分析(或R带) 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。
外周血染色体核型分析(400带)(包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述)。 专用管抗凝4ml外周血/脐带血 室温 16天 G带分析(或R带) 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行病因学诊断,筛查染色体病。
骨髓细胞染色体计数及核型分析(包含骨髓细胞染色体直接法、骨髓培养、骨髓细胞染色体显带分析、计算机图文报告) 专用管抗凝4ml骨髓 室温 16天 G带分析 分析染色体核型,在细胞遗传学水平进行血液病和淋巴瘤的诊断、分期、分型,有助于治疗方案的制定和预后的判断。 1.样品采集管,必须使用我实验室配送的专用抗凝管;2.样品采集后24小时内送至实验室;3.必须使用中心专用申请单;4.样品采集后置于18-25°C保存,不可冷冻,不可放置高温环境。
MMR蛋白(mlH1、MSH2、MSH6、PMS2) 室温 IHC 1.预后方面:MMR缺陷患者预后相对较好,肿痛具有复发率低、缓解期长、低转移和存活率较高的特性。2.用药方面:II期MMR缺陷的结肠癌患者对5-FU的治疗效果不明显,不适合5-FU治疗。
MSI微卫星不稳定 室温 11个工作日 片段分析 微卫星不稳定性(MSI)是指DNA甲基化或基因突变致错配修复(MMR)基因缺失,从而导致微卫星重复序列长度的改变。 1.预后方面:MSI-H的结直肠癌多位于近端结肠,易伴发肠内及肠外其他器官多发性肿瘤,预后较好。 2.用药方面:对于MSI-H的II期结直肠癌患者不能从5-FU的辅助化疗中获益。 3.诊断方面:MSI检测可用于诊断Lynch综合征(HNPCC)。
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