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检测项目	标本要求	保存方式	报告时间	检测方法	临床意义
N-MYC FISH检测	肝素钠抗凝骨髓2-3ml	室温	10个工作日	FISH	检测神经母细胞瘤浸润到骨髓。
N-RAS突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL	室温	5个工作日	测序	N-ras基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高
NPMl突变检测	EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL	室温	5个工作日	测序	NPML突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPML突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果。
脑脊液总蛋白	脑脊液2ml	室温	24小时	染料结合终点法	増高见于脑脓肿、脑膜炎、脑血栓、脊髓灰质炎、流行性脑膜炎等；降低见于甲亢、良性颅内高压等。
脑脊液常规检查	脑脊液2ml	室温	24小时	镜检法	用于对脑组织出血和脑膜疾患的诊断。

检测项目

标本要求

保存方式

报告时间

检测方法

临床意义

备注

N-MYC FISH检测

肝素钠抗凝骨髓2-3ml

室温

10个工作日

FISH

检测神经母细胞瘤浸润到骨髓。

N-RAS突变检测

EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL

室温

5个工作日

测序

N-ras基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高

NPMl突变检测

EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL

室温

5个工作日

测序

NPML突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPML突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果。

脑脊液总蛋白

脑脊液2ml

室温

24小时

染料结合终点法

増高见于脑脓肿、脑膜炎、脑血栓、脊髓灰质炎、流行性脑膜炎等；降低见于甲亢、良性颅内高压等。

脑脊液常规检查

脑脊液2ml

室温

24小时

镜检法

用于对脑组织出血和脑膜疾患的诊断。

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