检测项目
耳聋基因检测
标本要求
EDTA抗凝外周血：2ml或血痕：取2-4滴血滴于专用采血卡上，血痕直径>5mm
保存方式
室温
报告时间
6个工作日
检测方法
芯片法
临床意义
1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因，发生频度较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C>T为常染色体显性遗传位点。4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症(EVAS)，其最常见的突变为IVS7-2A>G。5.12srRNA基因突变属于母系遗传的NSHI，与氨基糖苷类药物性耳聋相关
备注
耳聋基因报告为A4报告单，严重溶血、凝血、严重脂浊的样本，肝素样本对结果均有影响。