检测项目
遗传代谢病筛査(46种)(含先天性甲状腺功能减低症)
标本要求
专用血、尿滤纸片冷藏(2-8℃)
保存方式
冷藏
报告时间
周一、三、五检测，次日报告
检测方法
液相串联质谱法
临床意义
由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母亲孕期饮食中缺碘所致，主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐讎传病)；前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症
备注