检测项目
RB1基因突变
标本要求
标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织；送检要求: 1.石蜡切片:常温运输 A.大标本，10张(3-5µm)； B.穿剌标本8张(3-5µm)，每张3个切面； 2.蜡块:常温运输； 3.新鲜组织:保存于95%酒精，常温运输。
保存方式
室温
报告时间
21个工作日
检测方法
直接测序法
临床意义
视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，RB)是婴幼儿常见的眼内恶性肿瘤，由视网膜母细胞瘤基因(RB1基因)两个拷贝的失活所致，基于RB1基因生殖细胞突变检测(遗传分型、产前与症状前基因诊断)，目前是视网膜母细胞瘤的预防与早期诊断的有效途径。
备注