检测项目
BRCA1/2突变检测(高频突变)
标本要求
1.EDTA抗凝血5ml，4℃运输； 2.如患者已离世，可选用蜡块。
保存方式
室温
报告时间
11个工作
检测方法
直接测序法
临床意义
BRCA突变是乳腺癌发生的危险因素之一，是乳腺癌的易感基因。对于携带有BRCA1突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60-80%，罹患卵巢癌的风险也有20-40%。对于携带有BRCA2突变的女性，其一生中罹患乳腺癌的风险高达60-85%，罹患卵巢癌的风险也有20-50%。
备注