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检测项目

TPMT基因多态性(*2、*3A、*3C)

标本要求

EDTA抗凝血4ml,4℃运输

保存方式

冷藏

报告时间

5个工作日

检测方法

直接测序法

临床意义

硫唑嘌呤毒副作用与硫代嘌呤甲基转移酶(TPMT)多态性相关(*2、*3A、*3C),研究表明突变纯合子TPMT无活性或活性很低;突变杂合子TPMT活性中等或较低。美国FDA用药指导中指出TPMT活性降低或缺失的患者,在接受标准剂量嘌呤类药物治疗时,极易造成骨髓抑制,应该酌情考虑降低剂量。

备注