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检测项目

C-kit基因突变(第11外显子)

标本要求

标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织;送检要求: 1.石蜡切片:常温运输 A.大标本,10张(3-5µm);B.穿剌标本8张(3-5µm),每张3个切面; 2.蜡块:常温运输; 3.新鲜组织:保存于95%酒精,常温运输。

保存方式

室温

报告时间

5个工作日

检测方法

直接测序法

临床意义

c-kit及PDGFRA突变类型可以预测伊马替尼和舒尼替尼的疗效: 1.其中c-kit外显子11突变者使用伊马替尼疗效最佳。 2.舒尼替尼治疗原发c-kit外显子9突变和野生型GIST患者的生存获益优于c-kit外显子11突变患者。 3.PDGFRAD842V突变患者可能对伊马替尼与舒尼替尼治疗产生原发性耐药。 4.对于伊马替尼继发耐药患者使用舒尼替尼治疗c-kit外显子13、14突变者疗效优于继发c-kit外显子17、18突变者。

备注