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检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
K-ras基因61位点突变检测 室温 4个工作日 直接测序法 晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者,在治疗前均应进行K-ras状态的检测,只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗,突变型不能从该治疗中获益。结直肠癌中KRAS最常见的突变方式为点突变,90%的突变发生于第2号外显子的12和13位密码子,少量发生于第3号外显子的第61位密码子。
K-ras基因12、13位点突变检测 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织;标本要求:1.石蜡切片:常温运输;A.大标本,10张(3-5µm);B.穿刺标本8张(3-5µm),每张3个切面;2.蜡块:常温运输;3.新鲜组织:保存于95%酒精,常温运输。 室温 4个工作日 直接测序法 晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者,在治疗前均应进行K-ras状态的检测,只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗,突变型不能从该治疗中获益。结直肠癌中KRAS最常见的突变方式为点突变,90%的突变发生于第2号外显子的12和13位密码子。
K-ras基因突变检测(12、13、61位点) 室温 4个工作日 直接测序法 研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关,并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%,而野生型患者的反应率为35%,因此对于晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者,在治疗前均应进行K-ras状态的检测,只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗,突变型不能从该治疗中获益。 组套。
K-ras+N-ras+B-raf基因突变检测 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织;送检要求:1.石蜡切片:常温运输;A.大标本,10张(3-5µm);B.穿刺标本8张(3-5µm),每张3个切面;2.蜡块:常温运输;3.新鲜组织:保存于95%酒精,常温运输。 室温 5个工作日 直接测序法 临床研究发现晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者,在治疗前均应进行K-ras、B-raf和N-ras基因状态的检测,只有野生型才建议使用西妥昔单抗和帕尼单抗治疗,突变型不能从该治疗中获益。 组套。
K-ras基因突变检测(ARMS法) 标本类型:石蜡切片、蜡块、新鲜组织、外周血、胸腹水;标本要求:1.石蜡切片:A.大标本,10张(3-5µm);B.穿刺标本8张(3-5µm),每张3个切面;2.蜡块;3.新鲜组织:保存于95%酒精,常温运输;4.外周血:5-lOmlEDTA抗凝血1lOOOg离心20分钟取上清;5.胸腹水:200ml1000g离心20分钟,收集沉积细胞后,加入95%酒精。 室温 8个工作日 ARMS-QPCR法 研究证实K-ras基因突变状态与结直肠癌抗EGFR单抗治疗的疗效密切相关,并作为疗效预测的指标。临床反应率上K-ras突变患者进行抗EGFR单抗治疗的反应率仅有3%,而野生型患者的反应率为35%,因此对于晚期转移性结直肠癌(mCRC)患者,在治疗前均应进行K-ras状态的检测,只有野生型才建议抗EGFR抗体治疗,突变型不能从该治疗中获益。
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