| ASXL1突变检测 |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
5个工作日 |
测序 |
ASXL1基因突变见于MDS、CML、AML等髓系肿瘤患者，更多见于CML，是MDS独立的预后不良指标，在无FLT3-ITD的CN-AML患者提示预后不良。 |
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| AML、MDS相关基因突变筛査 |
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室温 |
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测序 |
CEBPA、DNMT3A、FLT3-ITD、FLT3-TKD、IDHL、IDH2、c-KIT、NPML、TET2、RUNX1、ASXL1、p53、WT1、N-RAS。 |
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| AML预后4种基因突变(9位点） |
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室温 |
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测序 |
CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT基因8号外显子、17号外显子，FLT3-ITD，FLT3基因592位点、835位点，NPMl基因突变。 |
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| AML预后4种基因突变(6位点） |
EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL |
室温 |
周一至周五白班检测，5个工作日后报告（标本提前两天） |
测序 |
CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT17号外显子，FLT3-ITD，NPML基因突变。 |
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| ABL激酶突变检测 |
EDTA抗凝骨髄或外周血2-3mL |
室温 |
周一、三、五检测，周四、周六、下周二白班审核（标本提前两天） |
测序 |
伊马替尼的长期服用的患者，易发生伊马替尼的耐药，其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。 |
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