logo
提供服务
　
显示数量
按检验项目首字拼音快速查询：
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
热门检验项目：
甲状腺激素检测 性激素检测 肾上腺等激素检测 糖尿病检测 血液疾病常规检测 细胞形态学检测 血液疾病免疫分型检测 血液遗传学检测 自身免疫性疾病检测 过敏原检测
检测项目 标本要求 保存方式 报告时间 检测方法 临床意义 备注
JAK2V617F基因检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周二、四检测，周二、周五报告 荧光PCR JAK2V617F基因突变位于14号外显子，见于90%以上PV以及50%的ET/PMF中。
JAK2基因检测(组套） EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一至周五检测，4个工作 测序 包含JAK214号外显子上V617F突变和12号外显子上K539L，N542-E543缺失，E543-D544缺失等。
P53突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 P53突变提示淋巴瘤、CLL、AML、MM等多种血液肿痛预后不良。
N-RAS突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 N-ras基因点突变的检测可作为白血病缓解和复发的一项指标。发生N-ras基因突变的MDS患儿转化为白血病的机率较高
C-KIT突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 C-KIT8号外显子和17号外显子突变在伴有t(8;21)或inv(16)的AML中较常见，其中8号外显子突变约占25.8%，17号外显子突变约占65%,突变预示着有较高的复发率，预后不良。伊马替尼对伴有C-KIT突变的患者有良好的疗效。
CEBPA突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 CEBPA突变可见于约15%核型正常的AML患者，其突变区段以bZIP区和TAD1区为多见，且常以双突变的形式存在，这类患者相对预后较好。
FLT3-TKD突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-TKD(酪氨酸激酶结构域）592位和835位点突变占其中20-35%
FLT3-ITD突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 FLT3基因突变见于20-40%AML患者，FLT3-ITD(内部串联重复）突变占其中75-80%,是预后不良因素。
NPMl突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 NPML突变可见于50%-60%核型正常的AML患者。单纯NPML突变的AML患者预后较好，若同时伴随FLT3-ITD突变，将会影响AML患者对化疗药物诱导的缓解效果。
WT1突变检测 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 5个工作日 测序 WT1基因突变与10%左右的正常染色体核型AML相关。
AML、MDS相关基因突变筛査 室温 测序 CEBPA、DNMT3A、FLT3-ITD、FLT3-TKD、IDHL、IDH2、c-KIT、NPML、TET2、RUNX1、ASXL1、p53、WT1、N-RAS。
AML预后4种基因突变(9位点） 室温 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT基因8号外显子、17号外显子，FLT3-ITD，FLT3基因592位点、835位点，NPMl基因突变。
AML预后4种基因突变(6位点） EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一至周五白班检测，5个工作日后报告（标本提前两天） 测序 CEBPA基因TAD1区、TAD2区、bZIP区，C-KIT17号外显子，FLT3-ITD，NPML基因突变。
ABL激酶突变检测 EDTA抗凝骨髄或外周血2-3mL 室温 周一、三、五检测，周四、周六、下周二白班审核（标本提前两天） 测序 伊马替尼的长期服用的患者，易发生伊马替尼的耐药，其耐药发生率在20-30%。BCR-ABL激酶区点突变是导致耐药的主要原因之一。不同突变位点的耐药程度不同。
融合基因TEL-ABL EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定性PCR 可见于ACML、ALL及AML，其形态学均可见嗜酸性粒细胞增多。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效，故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
融合基因TEL-PDGFRP EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周五检测，周周四、下周二报告(标本提前两天） 定性PCR 可见于伴嗜酸细胞增多的髓系肿瘤。伴这类融合基因异常的患者对格列卫治疗有效。故可定期检测该融合基因以监测格列卫治疗的效果。
融合基因FIPILl-PDGFRa EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周三、周五检测，周三、周五、下周一报告（标本提前两天） 定量PCR PDGFRa因重排主要见于伴嗜酸细胞増多的骨髓增殖性肿瘤，也可见于伴嗜酸细胞增多的急性髓系白血病（无CBFP-MYH11融合基因）或T淋巴母细胞淋巴瘤，其中以FIP1L1-PDGFRa为多见。FIPILL-PDGFRa异常的患者对格列卫治疗有效，故该检测可用于格列卫治疗效果的评价及监测。
融合基因MLL-AF4 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 定性PCR 主要发生在婴儿，发生率为50%-70%，在儿童和成人中较低，分别为2%和3-6%，阳性提示预后极差。
融合基因TEL-AML1 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 周一、周五检测，周三、下周一报告（标本提前两天） 定性PCR 主要见于儿童前B-ALL(25%)，成人少见(2%)，阳性提示预后良好。
WT1表达量 EDTA抗凝骨髓或外周血2-3mL 室温 11个工作日 定量PCR WT1基因在大多数急性白血病中表达，与白血病的病程有关，WT1持续高表达或下降后又上升的患者呈现难治和复发。